Η νόσος του Huntington και άλλες κληρονομικές μορφές

George Huntington
George Huntington

Η νόσος (χορεία) του Huntington είναι μία ακόμη σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος που οδηγεί σε προοδευτικά επιδεινούμενη άνοια, ψυχικές διαταραχές, παρκινσονισμό και ακούσιες κινήσεις. Το ενδιαφέρον –και συνάμα τραγικό– με αυτήν είναι ότι είναι κληρονομική, η πιθανότητα μετάδοσης από τον πάσχοντα γονιό στα παιδιά του είναι 50% και τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται γύρω στα 40, οπότε ο πάσχων μπορεί ήδη να έχει αποκτήσει απογόνους που αργότερα θα εμφανίσουν τη νόσο! Στην Ευρώπη πάσχουν 5-6 άτομα ανά 100.000. Επειδή επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο η υποστηρικτική αγωγή που έχουμε ήδη αναφέρει, έχει πολύ μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση· με την υποψία της νόσου αυτής, ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί για ειδικό γενετικό έλεγχο. Όπως γίνεται φανερό, όχι μόνο η διενέργεια αυτού του ελέγχου, αλλά και η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων του, είναι δουλειά ειδικών νευρολόγων ή/και γενετιστών.

Μεταξύ των κληρονομικών μορφών άνοιας, αξίζει να σημειωθεί ο αυξημένος κίνδυνος άνοιας στα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down. Ενώ όλα τα χρωμοσώματα στα κύτταρά μας τα έχουμε σε ζευγάρια, οι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος 21, γι’ αυτό και η πάθηση λέγεται και τρισωμία 21. Τα άτομα μεγάλης ηλικίας με σύνδρομο Down έχουν 6πλάσια πιθανότητα εμφάνισης νόσου Alzheimer σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στο γενικό πληθυσμό.